日前，2023年中国罕见病大会在京召开。会上，国家卫健委医政司司长焦雅辉表示，截至今年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例，国家罕见病信息体系加快实现标准化，为完善罕见病管理制度提供科学依据。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。虽然罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者规模庞大。
近年来，国家卫健委开展了一系列工作，推动提升罕见病的管理水平。今年9月，国家卫健委联合六部门发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种。同时，该委通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训、推广多学科会诊模式、建立罕见病质控中心、规划国家罕见病医学中心并制定设置标准，全面健全罕见病诊疗体系并提升救治能力。
2019年，我国遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。各级医疗机构通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，建立国家罕见病多学科诊疗平台，不断缩短患者平均确诊时间。
相关责任人表示，下一步，我国将强化医疗机构间的协同配合，罕见病诊疗协作网医院要落实罕见病管理职责，做好病例信息登记上报工作。各牵头医院要进一步发挥辐射带动作用，加快建立与成员医院之间的协作管理制度，畅通双向转诊、专家巡诊、远程会诊通道，打造罕见病诊疗医联体。
