9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”，旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，引导生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。
据国家卫健委统计数据，中国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷，即先天畸形或先天异常，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。导致出生缺陷的原因中，环境因素约占10%，遗传因素约占25%，约有65%的出生缺陷无法明确病因，推测可能是遗传因素和环境因素的共同作用，比如胎儿的心脏结构异常、脊柱裂等。
出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，常见的出生缺陷包括：唐氏综合征、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、神经管畸形（无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出）、先天性心脏病、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等。
据了解，目前，我国对出生缺陷推行“三级预防”体系，可以预防大多数出生缺陷儿出生。一级预防，旨在防止出生缺陷的发生。具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生，是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康，是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
加强产前筛查和诊断，提前进行干预，是预防出生缺陷的重要手段。随着基因检测技术的进步，它能帮助准爸妈避免生育出生缺陷儿。作为生物芯片北京国家工程研究中心的产业化平台，博奥晶典立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务于一体的完整产业链。博奥晶典妇幼线产品总监杨丽透露：“结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案，推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。”
