·“国家罕见病专项基金的议案是由于罕见病患者数量较少，药物开发成本高、周期长、药效价值大，个人和家庭难以承担。随着我国经济社会不断发展和各项社保政策不断完善，多元付费、多主体分担、多层次保障已成为一个新时期的发展趋势，已有一些制度途径，如将罕见病纳入基本医保、惠民保等。而专项基金的建立已在浙江等地开展了探索，专项基金也应具有专款专用的专业性，能够为罕见病的用药保障和负担提供稳定可持续的资金来源。”
“今年（2023年）全国两会期间，我提出推动建立国家罕见病专项基金的议案。随着我国经济社会不断发展和各项社保政策不断完善，多元付费、多主体分担、多层次保障已成为一个新时期的发展趋势。”5月20日，在杭州举办的第三届赛诺菲罕见病高峰论坛上，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁对澎湃科技说道。
孙洁表示，在用药保障方面，治疗罕见病需要使用高价值药物，通常这类药物价格不菲，不仅如此，还有一些超罕见病面临着“无药可用”的困境，目前超罕见病患者数量全国仅为数百人，从医保量价挂钩的角度来看，人均分摊的治疗费用远高于普通药物价格。
据悉，罕见病指患病人数较少的疾病，而超罕见病则是在罕见病范围中都不常见的疾病。2018年，中国国家卫生健康委员会发布了一个包含121种罕见病的目录，其中有些病种（如戈谢病、庞贝病和法布雷病等）的确诊人数非常少，只有数百人甚至不到百人。因此，超罕见病在用药负担、开发成本，以及临床治疗方面面临着更大的困境。
孙洁说：“今年全国两会期间，我提出推动建立国家罕见病专项基金的议案。这个基金的建立是由于罕见病患者数量较少，药物开发成本高、周期长、药效价值大，个人和家庭难以承担。随着我国经济社会不断发展和各项社保政策不断完善，多元付费、多主体分担、多层次保障已成为一个新时期的发展趋势，已有一些制度途径，如将罕见病纳入基本医保、惠民保等。而专项基金的建立已在浙江等地开展了探索，专项基金也应具有专款专用的专业性，能够为罕见病的用药保障和负担提供稳定可持续的资金来源。”
孙洁认为，如果专项基金的筹资来源更加明确化清晰化，在法律立法层面上更规范，将有助于其长远发展。此外，专项基金的建立也符合多元付费的目标，实现多主体、多渠道分担。因此，建立国家罕见病专项基金已经成为了多元付费的重要组成部分之一。
孙洁同时强调，专项基金的建立在地方已经取得了探索性成果，比如这次会议提到的浙江罕见病救助专项基金，这对未来全国层面的基金建设和管理也提供了有益借鉴。总的来说，国家罕见病专项基金的建立能够为罕见病患者提供长期、稳定的保障，同时也有助于实现多元付费和分担责任的目标，其发展前景非常可观。
除了建立罕见病专项基金，商业保险也是罕见病报销可探索尝试的路径之一。对商业保险的发展，孙洁也有不少看法，她表示，目前全国共有140多种普惠保险（普惠型医疗保险也就是普惠型补充医疗保险，简单从字面意义来理解，这类产品的特性包括了普及度高、有惠民性、属于社会医疗保险的有效补充），但实际上仅有18种罕见病、121个罕见病药物被纳入其中。“各地正在尝试将罕见病药品纳入普惠保险报销范围中，这些尝试一定是有意义和价值的。”孙洁说道。
至于罕见病药品能否被纳入普惠险的报销范围，孙洁认为，这取决于普惠险本身的发展。自2015年普惠险在深圳落地以来，它经历了爆发式的增长，但现在正处于十字路口。如果完全按市场机制运作，可能会导致健康人退出参保，最终导致死亡螺旋（指一种导致保险产品最终失败的循环过程，即买保险的人越少，保费就越高，保费越高，买保险的人就更少）。
在她看来，这是因为普惠保险本质上是一种商业健康保险，这是一个风险共济的过程，健康人帮助支付患者的医疗费用。如果只有一小部分人能从中受益，由于高免赔额、低赔付和有限的覆盖范围，健康的投保人可能会逐渐失去兴趣，这是一个严重的问题。因此，需要通过政府指导，同时支持特定产品来提高参与率。此外，通过使用疾病特定付款来优化普惠险结构，可以提高收益并减轻住院费用中的自付压力。
“总之，虽然普惠险作为多层次医疗保障体系的一部分，具有很大潜力，其发展应该集中在加强政府参与和指导、明确覆盖范围以及改进产品设计等方面，以确保参保人更全面的受益。由此，罕见病和其他医疗保障系统面临的挑战可以得到更好的缓解。”孙洁说道。
在会议现场，也有声音说，有关罕见病保险，还存在着罕见病患者患有其他疾病，但却无法对此投保的现象，如何减少这方面的“歧视”？在孙洁看来，这说到底还是依赖于商业保险的发展情况。她表示，其实商业保险也在考虑将罕见病患者罹患的其他病症纳入保险范围，但是，商业健康险目前面临的生态环境让它还没有能力实现此目标，比如，现在的商业保险缺乏与基本医保、医疗和疾病数据的互联互通，缺乏相应的精算能力，导致保费虽然增长较快，但赔付率也相应较高。当前7家专业健康险公司基本都处于盈亏边缘，发展不太稳定、收益性较低。因此，商业健康险很难将治疗方案不确定，或成本过高的罕见病纳入保障范围。
因此，在风险规避的角度上，商业健康险目前还处于初级阶段，无法承担太多病种，特别是针对罕见病相关的畸形变形、染色体异常等问题。“但随着不断发展，不断累积经验，商业健康险公司可能会覆盖更多病种。”孙洁说道。
此外，在鼓励企业研发方面，孙洁向澎湃科技表示：“主要需要三个‘可’：药物的可及性、患者的可负担性，以及制度的可持续性。她着重阐述了增强药物可及性的措施，罕见病用药存在患者招募难、风险大和市场规模小等困难，因此企业研发罕见病药物的积极性不高。为了解决这个问题，需要多方共同努力，制定符合罕见病药物的特殊政策，并肯定自主定价的必要性。同时，价格管制会在一定程度上影响资本投资和科学家研发的积极性。因此，政府需要在专利保护期、市场独占期等方面采取相关保护措施，以激发药企的开发和研发积极性。
